很多患有歌舞伎面谱综合征的人群都有着特殊的容貌，并且他们当中很多人都很漂亮。但是事实上，这是一种疾病，虽然他们长得漂亮，但是身体上伴随着很多缺陷。
名字的由来
歌舞伎面谱综合征又被称为化妆综合征、Kabuki综合征，它的首个病例发生在日本。歌舞伎面谱综合征其实是一种比较罕见的儿童疾病，那么为什么会叫这个名字呢?其实主要是因为患上这种病症患者的面部就像是化歌舞伎的妆，他们和日本艺伎脸谱很相似。
伴随的缺陷
虽然患上歌舞伎面谱综合征的儿童大多数都长得很漂亮，但是他们的形体和身体系统伴随着各种各样的缺陷。从形体方面来看，他们的鼻子比较扁或者是鼻中隔比较短、耳朵比较大并且很突出、腭裂等等。从身体系统方面来看，他们的身体发育不良、身高矮体重轻、反应和动作迟钝、智力低下等等。
造成的原因
造成歌舞伎面谱综合征的原因主要分为以下两个方面，即基因遗传和外部原因。基因遗传，即染色体上的KDM6A或KMT2D基因发生突变;外部原因，即孕妇在怀孕6到9周的时候吃错了食物、药物或者感染上了病毒。
